For par i ferd med å prøve å bli gravide, eller hvis de allerede forventer, kan de begynne å vurdere genetisk testing. Dette er prosessen med en eller begge foreldrene som har blodet til å se etter unormaliteter. Genetisk testing er ofte gjort for å avgjøre om foreldrene kan ha mulighet til å gi barnet en genetisk sykdom. Siden disse sykdommene er recessive lidelser, må begge foreldrene overføre genet slik at barnet blir påvirket. Hvis en foreldre tester positivt mens de andre tester negative, er det ikke mulig at barnet blir påvirket. Det er imidlertid en 25% sjanse for at barnet vil arve en genetisk tilstand hvis begge foreldrene tester positive for de recessive gener.
Ofte blir kvinner testet først, bare fordi de besøker legen oftere, spesielt under graviditet eller umiddelbart før graviditet. Når resultatene er mottatt, hvis kvinnen ikke har noen genetiske abnormiteter, er det vanligvis ingen grunn til å teste sin partner.
Genetisk testing og graviditet
- Blodprøve
Dette er det enkleste av de tre alternativene for genetisk testing, og anses relativt enkelt. Hvis du er bekymret for at barnet ditt kan arve en genetisk lidelse, spesielt hvis det er en i din eller partnerens medisinske historie, så gjør denne testen sannsynligheten for at barnet ditt vil arve sykdommen. Vanligvis gjort ved første OB-avtale, vil en sykepleier bare trekke litt blod, få det sendt til laboratoriet for analyse, og deretter ringe med resultatene om et par uker. Avhengig av resultatene, kan du ikke ha noe å bekymre deg for, eller legen din kan foreslå andre tester for å avgjøre om noen genetiske lidelser kan være arvet.
- Chorionic villus prøvetaking
Typisk utført mellom den tiende og tolvte uken av å være gravid, involverer Chorionic villus prøvetaking å fjerne et lite stykke av morkaken. Etter dette vil legen undersøke brikken og avgjøre om noen genetiske problemer er tilstede i livmoren. Dessverre, på grunn av at det er en invasiv test, har det vært kjent å utføre chorionisk villusprøve for å forårsake plager.
- Fostervannsprøve
Bare bærer en liten risiko for å forårsake abort, amniocentesis innebærer å bruke en hul nål for å ta en liten del av fostervann. Ved å gjøre det, vanligvis mellom femten og tjue uker, vil legen kunne avgjøre ikke bare om det er tilstedeværelse av en genetisk lidelse, men også å kunne bestemme lungens modenhet samt kjønn.
Hva er fordelene med genetisk testing under graviditeten?
For potensielle eller forventer foreldre, er det mange grunner til at de kan vurdere genetisk testing, og hvorfor deres lege kan anbefale det også. Selv om de fleste babyer er sunne ved fødselen, er det fortsatt 3-5% av barna født med fødselsskader. Heldigvis kan mange av disse defektene nå oppdages, spesielt når de skyldes enten genetisk lidelse eller syndromer.
Selv om det kan være vanskelig å forstå at et barn vil bli født med en genetisk lidelse, kan det faktisk bidra til å forberede en familie både mentalt og fysisk ved å håndtere noen skyld, sørge for det usunne barnet og til og med kontakte en genetisk rådgiver for å finn en støttegruppe. Videre vil det være mulig for familier å gjøre de riktige forberedelsene til når de bringer barnet hjemme, og forstå bedre hvordan barn skal heves, avhengig av den genetiske lidelsen de arvet.
Fødselsdefekt
Sammen med å vite at et barn har en genetisk lidelse, kan legene også finne ut hvilken lidelse som arvet blant de fire tusen kjente fødselsfeilene, enten mentale eller fysiske. Barnet kan ha arvet en lidelse som er veldig mild og lett reversert, mens andre kan lide av noe dødelig. Heldigvis vil de fleste prenatal screenings oppdage disse, men ikke alle fødselsskader kan oppdages.
Følgende liste beskriver de vanligste fødselsskader, sammen med hvor mange de påvirker i USA:
- Bare 1 av 940 babyer lider av spalt leppe og / eller gane
- 1 i 775 lider av clubfoot
- 1 av 3 200 lider av cystisk fibrose
- 1 av 769 lider av nedsatt syndrom
- Fra 1 av 667 til 1 av 5 000 lider av fosteralkoholsyndrom
- 1 av 4000 hanner og 1 av 6 til 8000 kvinner lider av skjøre X syndrom
- 1 av 100 lider av hjertesvikt
- 1 av 10 000 lider av Huntingtons chorea
- 1 av 1.996 lider av hydrocephalus
- 1 av 15 000 lider av fenylketonuri (PKU)
- 1 av 500 afrikanske amerikanske barn lider av seglcelleanemi
- 1 av 3 000 lider av spina bifida
Hvem skal få genetisk testing?
Fra etnisk perspektiv
Ikke alle trenger å vurdere genetisk testing, men avhengig av etnisitet, kan det bli en vurderende faktor. Følgende liste diskuterer om hvem som bør vurdere genetisk testing, og hva de kan være mer tilbøyelige til enn andre.
- Europeiske kaukasiere må teste for cystisk fibrose
- Øst-europeiske jøder må teste for cystisk fibrose, Tay-Sachs, Canavan og andre, inkludert familiær dysautonomi
- Afroamerikanere og middelhavs nedstigning må teste seg for seglcelleanemi og thalassemi
- Sørøstasiatiske etterkommere må teste for thalassemi
- Franske kanadiere bør teste for både Tay-Sachs og cystisk fibrose
Vurderer Genetikk og Graviditetshistorie
- En forelder, eller en nær slektning, har uorden
Siden genetiske lidelser er recessive, kan foreldrene begge havne generene for det uten å vite at de gjør det, siden det aldri har manifestert seg i dem. Dette skjer fordi en av foreldrene overgikk et normalt gen, mens den andre gikk videre på et unormalt gen, noe som gjør at fremtidens foreldre har en 50% sjanse til å overføre det problematiske genet. Hvis en av foreldrene, eller en nær slektning, har arvet sykdommen, må de bli testet.
- Ett barn er allerede berørt
Mens mange fødselsskader er forårsaket av genetiske anomalier, kan noen oppstå ved eksponering for skadelige kjemikalier, en infeksjon under graviditet eller noen form for fysisk traumer. Den sanne årsaken til fødselsskader er ikke kjent og kan stamme enten fra foreldres celler, eller en feil i barnets celler som den blir dannet i livmor.
- To eller flere miscarriages
Spontane miskramper skyldes vanligvis signifikante kromosomproblemer. Hvis en mor har hatt flere miscarriages, kan det bety at det er et genetisk problem.
- Fødsel til dødfødt barn med bevis på genetisk lidelse
Noen av de mer alvorlige genetiske sykdommene forårsaker abnormiteter i et barns fysiske utseende.
- Moren er 34 år eller eldre
Etter hvert som en kvinne blir eldre, øker risikoen for å få barn med kromosomale problemer, som trisomi, kraftig økning. Samtidig kan eldre fedre fange et barn med en ny dominerende genetisk mutasjon som ikke tidligere var tilstede i familien.
For å få bedre forståelse av genetisk testing og graviditet, og hva det vil gi, se følgende video:
